Un hombre de 38 años logró ver nuevamente tras ser tratado en Italia con una terapia génica de doble vector, marcando un hito mundial en el tratamiento del síndrome de Usher tipo 1B.
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Un paciente italiano de 38 años se convirtió en la primera persona en el mundo en recuperar la vista gracias a una nueva terapia génica de doble vector, desarrollada para tratar enfermedades raras de la retina. El anuncio fue realizado este martes 29 de julio de 2025 por el Instituto de Genética y Medicina (Tigem), con sede en Pozzuoli, al sur de Italia.
La intervención fue llevada a cabo en la Clínica de Oftalmología de la Universidad Vanvitelli, en la región de Campania. Según informaron medios italianos, el paciente padecía el síndrome de Usher tipo 1B, una enfermedad genética que combina pérdida progresiva de visión y audición. Antes del tratamiento, solo percibía imágenes borrosas. Tras la terapia, puede leer subtítulos en televisión, distinguir formas y moverse con normalidad incluso en condiciones de baja luz.
El procedimiento consiste en inyectar dos vectores virales que contienen partes del gen defectuoso, necesarios para que el cuerpo del paciente pueda sintetizar la proteína ausente. Francesca Simonelli, directora del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Vanvitelli, explicó que se aplica bajo anestesia general en el espacio subretiniano y es seguro y bien tolerado, sin efectos adversos graves.
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Otros siete pacientes fueron tratados entre octubre de 2024 y abril de 2025, aunque hasta el momento solo se difundieron los resultados del primer caso. Los investigadores aseguran que los datos preliminares confirman la eficacia y seguridad del tratamiento, y que podría aplicarse también a otras enfermedades oculares hereditarias donde el tamaño del gen afectado había sido una barrera para la terapia génica convencional.
Durante la presentación de los resultados, el paciente expresó su emoción: “Antes todo era confuso. Ahora reconozco rostros, objetos, y puedo trabajar sin tropezar. Acepté ser el primero no solo por mí, sino por todos los que viven lo mismo”.
Este avance representa un hito en la medicina genética y abre una nueva esperanza para millones de personas con retinopatías hereditarias que hasta hoy no tenían alternativas terapéuticas viables.
Fuente: DW
Foto: Cadena Dial
