Investigadores del Conicet y la Universidad Nacional de Córdoba crearon un clasificador de variantes genéticas con inteligencia artificial que permite detectar y predecir la gravedad de la enfermedad, publicada en Nature Communications.
MIRÁ TAMBIÉN | La NASA estudia floraciones silvestres desde el aire
Un equipo de científicos internacionales, entre los que se encuentran los argentinos Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, desarrolló un innovador sistema basado en inteligencia artificial (IA) que facilita el diagnóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley. La herramienta, un clasificador de variantes genéticas, no solo permite detectar la enfermedad sino también prever su gravedad, lo que representa un avance clave en la investigación de este trastorno poco frecuente.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley afecta a aproximadamente 1 de cada 70.000 varones en el mundo y hasta ahora ha sido muy difícil de diagnosticar. También conocido como «deficiencia de la proteína MCT8», esta condición impide que las hormonas tiroideas ingresen correctamente a las neuronas, provocando graves daños neurológicos y motores. Actualmente, no existe un tratamiento eficaz, por lo que el diagnóstico temprano es fundamental para el manejo de la enfermedad.
MIRÁ TAMBIÉN | Día Mundial del Queso: ¿Cuáles son los más elegidos?
El desarrollo, publicado en la prestigiosa revista Nature Communications, fue liderado por investigadores del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) en la Universidad Nacional de Córdoba. Según explicaron Martín y Nicola, la aplicación de la IA en el análisis de variantes genéticas permite una detección más precisa de la enfermedad y una evaluación personalizada del impacto que tendrá en cada paciente.
El avance representa una esperanza para las familias afectadas y un paso importante en la comprensión de este síndrome poco estudiado. Con la incorporación de herramientas de IA, los científicos buscan mejorar la precisión de los diagnósticos y, a futuro, contribuir al desarrollo de posibles terapias para tratar la enfermedad.
Fuente y foto: Diario Hoy
