La herramienta desarrollada por DeepMind analiza cómo las regiones no codificantes del genoma regulan los genes y abren nuevas vías para estudiar enfermedades complejas.
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Google presentó AlphaGenome, una nueva herramienta de inteligencia artificial diseñada para profundizar en la comprensión del genoma humano más allá de la simple lectura de su secuencia. El modelo fue dado a conocer esta semana en la revista Nature y apunta a resolver uno de los mayores desafíos de la biología moderna: entender cómo el ADN regula la actividad de los genes dentro de la célula.
“Tenemos el texto, pero comprender la gramática que gobierna la vida es la próxima gran frontera”, explicó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de Google DeepMind. Aunque el genoma humano fue secuenciado por completo en 2003, interpretar el significado funcional de sus 3.000 millones de pares de nucleótidos sigue siendo una tarea compleja y en gran parte inconclusa.
Solo alrededor del 2 % del ADN humano codifica directamente proteínas, mientras que el 98 % restante cumple funciones regulatorias esenciales. Estas regiones no codificantes actúan como un sistema de control que activa, silencia o modula genes según el tipo de célula y el contexto biológico, y muchas de sus variantes están asociadas a enfermedades genéticas y complejas.
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AlphaGenome se enfoca precisamente en ese territorio poco comprendido del genoma. El modelo complementa otras herramientas desarrolladas por DeepMind, como AlphaFold, AlphaProteo y AlphaMissense, y utiliza aprendizaje profundo para analizar largas secuencias de ADN y predecir cómo cada nucleótido influye en distintos procesos celulares.
Entrenado con datos de grandes consorcios científicos públicos, el sistema puede estudiar secuencias de hasta un millón de pares de nucleótidos sin perder resolución. Esto permite evaluar el impacto de mutaciones específicas comparando secuencias alteradas con versiones normales, una capacidad clave para investigar el origen genético de muchas enfermedades.
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Otro avance destacado es que AlphaGenome modela de manera simultánea la influencia del ADN sobre once procesos biológicos distintos, algo que hasta ahora requería el uso de múltiples modelos. Según sus desarrolladores, esta integración facilita una visión más completa del entorno regulador de cada gen.
Aunque los expertos coinciden en que la herramienta no es una solución definitiva, destacan su potencial. Investigadores externos señalaron que AlphaGenome puede acelerar el estudio de enfermedades complejas, aunque su eficacia depende de la calidad y diversidad de los datos disponibles. Disponible en código abierto para investigación no comercial, el modelo se perfila como un nuevo pilar en la genómica asistida por inteligencia artificial.
Fuente y foto: DW
