Investigadores de la Universidad de Columbia lograron editar por primera vez el genoma de embriones humanos con una técnica llamada edición de bases, una herramienta de segunda generación que modifica las letras individuales del ADN sin cortar completamente la doble hélice genética. Los resultados, publicados el 1 de junio en la plataforma bioRxiv, abren una puerta más hacia un futuro donde la modificación genética de embriones humanos sea una opción real.
A diferencia de CRISPR-Cas9, la técnica convencional de edición genética, la edición de bases evita los cortes completos en el ADN que pueden provocar daños graves e inestabilidad en el genoma. El hallazgo más contundente del estudio surgió al comparar ambas técnicas directamente: en los embriones tratados con CRISPR-Cas9 se encontraron deleciones de gran tamaño y múltiples roturas cromosómicas, mientras que en más de cien muestras tratadas con edición de bases no se detectaron grandes pérdidas de ADN en las regiones estudiadas.
La pregunta obvia es por qué editar los genes de un embrión y no corregir las anomalías cuando el individuo ya está desarrollado. Dieter Egli, genetista de Columbia y coautor del estudio, tiene una respuesta clara: una mutación puede «amplificarse hasta generar miles de millones de errores» en un organismo adulto. «En la edición de embriones, se tiene una sola copia y se corrige», explicó.
MIRÁ TAMBIÉN:La NBA probó el piso que se convierte en pantalla LED
Sin embargo, los investigadores advierten que persisten desafíos importantes. Uno es la edición fuera del objetivo, es decir, modificaciones no deseadas en zonas del ADN distintas a las buscadas. Otro es el mosaico genético: en muchos embriones, no todas las células terminaron con exactamente la misma modificación, lo que dificulta garantizar resultados uniformes.
El antecedente más polémico de la edición de embriones humanos es el caso del biofísico chino He Jiankui, quien en 2018 usó CRISPR-Cas9 para editar genes de embriones que luego fueron implantados, dando lugar a al menos tres bebés modificados genéticamente. Jiankui fue detenido por las autoridades chinas y cumplió tres años de prisión. Las identidades reales de esos niños y sus estados de salud siguen siendo desconocidos.
Los autores del nuevo estudio consideran prematuro hablar de aplicaciones clínicas. Hank Greely, bioeticista de la Universidad de Stanford, advirtió que la tecnología podría implementarse comercialmente con relativa facilidad, pero con consecuencias impredecibles. «Una de las consecuencias podría ser tener niños muy enfermos», señaló. Aun así, la comunidad científica reconoce el avance: «Menos temerario, más cuidadoso y ético que los intentos anteriores», definió Greg Neely, investigador de la Universidad de Sídney.
Con información de Wired
