jueves 28 marzo 2024

Síndrome de Marfan: La importancia de conocer sobre esta enfermedad poco frecuente

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Actualizado: 07:38 28/03 | downtack.com

Andrea Gómez es mamá de una adolescente con Síndrome de Marfan y este martes estuvo en Radio 3 explicando sobre la enfermedad y remarcando la importancia de estar atentos a posibles síntomas, para evitar normalizarla y consecuente complicaciones en la salud de las personas.

Andrea es de Alto Río Senguer y debido a los cuidados multidisciplinarios que requería su hija se trasladó junto al resto de su familia a Trelew, donde reside.

Explicó que esta enfermedad poco frecuente “tiene una baja prevalencia en un determinado grupo poblacional, es 1 persona cada 5 mil habitantes y se debe a una deficiencia en un gen que conforma el tejido conectivo de todo el esqueleto”.

Andrea remarcó que muchas veces “es difícil de diagnosticar porque es una enfermedad similar a otros 2 síndromes”. Repasó brevemente que algunos síntomas corresponde con la flexibilidad de las personas, el pie plano, la longitud de las extremidades (brazos, dedos y pies), el paladar hundido o el pecho hundido.

La mamá puso énfasis en esto ya que muchas veces estas síntomas son leves y pueden naturalizarse, “pueden decir ‘ay que alto es, o que flexible’”, y ante la falta de diagnóstico correcto y los cuidados adecuados, pueden tener consecuencias mayores en su salud.

En el caso concreto de su hija, Andrea explicó que “tiene muchas de las características y no fue necesario un estudio para diagnosticar -y agregó que- no pude realizar actividad física (para evitar golpes o impactos) pero lleva una vida normal, esto no afecta la parte cognitiva”.

Fue en este sentido que remarcó la importancia de estar atentos y llegar a un diagnóstico, ya que “hay muchas enfermedades poco frecuentes en Chubut y con este Síndrome de Marfan hay 12 casos, diagnosticados y con certificado de discapacidad”, en la Provincia, aunque remarcó que “pueden haber más sin diagnosticar”.

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