La Mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades poco frecuentes de origen genético, sigue enfrentando un gran desafío en Argentina: el diagnóstico tardío. Según datos recientes, la mitad de las familias detectó síntomas antes de los dos años de edad, pero necesitó más de 10 visitas médicas para acceder a un diagnóstico definitivo.
La enfermedad afecta el metabolismo debido a la falta o deficiencia de enzimas encargadas de degradar ciertas moléculas llamadas glucosaminoglicanos. Su acumulación en órganos y tejidos genera síntomas diversos, entre ellos alteraciones óseas, baja estatura, manos en garra, problemas articulares y complicaciones respiratorias.
Especialistas remarcan que muchas señales iniciales, como infecciones de oído recurrentes, suelen confundirse con otras patologías comunes, lo que retrasa la detección. La médica genetista Francisca Masllorens explicó que la enfermedad es “tiempo-dependiente”, ya que un tratamiento temprano puede mejorar notablemente la calidad de vida del paciente.
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Actualmente, existen terapias de reemplazo enzimático para cinco de los siete subtipos más frecuentes de MPS. Estos tratamientos no curan la enfermedad, pero ayudan a frenar su avance y reducir el impacto de los síntomas, permitiendo una mejor evolución clínica en muchos casos.
Historias como la de Iván López reflejan el largo recorrido de quienes viven con esta condición. Diagnosticado a los seis años, atravesó múltiples consultas y tratamientos, pero logró desarrollar una vida activa, combinando estudio, trabajo y su pasión por la música y la tecnología.
También el testimonio de Cande Pastore muestra cómo la inclusión y el acompañamiento familiar resultan clave. Con 22 años, impulsa proyectos sociales y espacios de difusión sobre discapacidad, destacando que la enfermedad no define lo que una persona puede construir en su vida.
Fuente: Noticias Argentinas.
