Una mutación genética poco frecuente, que afecta el desarrollo neurológico desde los primeros meses de vida, marca la vida de apenas 1500 personas en todo el mundo, de las cuales 21 viven en Argentina.
Se trata de la encefalopatía por SYNGAP1, una condición rara que provoca retrasos en el desarrollo, epilepsia y otros trastornos cognitivos y motores. A medida que más familias reciben el diagnóstico, crece también el reclamo por mayor visibilidad y recursos para abordarla.
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El SYNGAP1 es un gen clave en la formación de las conexiones cerebrales. Cuando presenta mutaciones, interfiere en el habla, el aprendizaje, la motricidad y el comportamiento. Así lo explica el neurólogo Alejandro Andersson: “Este gen es como un ingeniero que guía la construcción del cerebro. Si no funciona bien, aparecen errores estructurales”. Los síntomas se manifiestan con frecuencia desde la primera infancia, pero en muchos casos pasan años hasta que se llega al diagnóstico correcto.
Historias como la de Francisco, un niño de 10 años que fue diagnosticado tras años de terapias y crisis epilépticas sin explicación, reflejan la incertidumbre que viven muchas familias. También la de Martina, de 11 años, cuyo primer síntoma —dificultad para tragar— fue subestimado por los médicos. Para sus padres, el diagnóstico cambió todo: “Ponerle nombre nos permitió actuar con más precisión, entender que no estábamos solos”, cuentan.
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Según especialistas, los signos de alerta incluyen falta de contacto visual, retrasos en el habla y en la motricidad, crisis epilépticas y conductas compatibles con el espectro autista. El tratamiento no tiene cura, pero puede mejorar significativamente la calidad de vida con un abordaje integral que combine fonoaudiología, psicopedagogía, terapia ocupacional, psicología y, en casos de epilepsia, medicamentos y dieta cetogénica.
Los avances en medicina de precisión ofrecen una esperanza para el futuro. Mientras tanto, las familias siguen batallando por una atención adecuada, escuelas inclusivas y mayor investigación. Como resume Hernán, el padre de Martina: “Su felicidad está en que se los reciba como parte de la sociedad. El diagnóstico ayuda, pero lo esencial es el amor y la inclusión”.
Fuente: La Nación.
Foto: ASEBIO – ASEBIO.
